Galaktozemiya - bu galaktoza-1-fosfaturidil transferaza etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan tug'ma metabolik kasallik. Ushbu ferment galaktozani glyukozaga aylantirishda ajralmas hisoblanadi.
Kasallikning asosini tanada galaktoza to'planishi tashkil etadi, natijada buyraklar, jigar va markaziy asab tizimi zarar ko'radi. Kasallikning kech aniqlanishi va davolanishning etishmasligi o'limga olib kelishi mumkin. Kasallikning tarqalishi autosomal retsessiv usulda sodir bo'ladi. Shuning uchun xavf guruhini ota-onasi nuqsonli gen tashuvchisi bo'lgan chaqaloqlar tashkil qiladi. Turli mamlakatlarda kasallik tarqalishi 10000 - 50.000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1 bolada o'zgarib turadi.
Galaktozemiya belgilari
Kasallikning klinik belgilari erta yoshda paydo bo'ladi, chunki sut mahsulotlarida metabolizilmagan galaktoza mavjud. Birinchi bosqichda yangi tug'ilgan chaqaloq butunlay sog'lom va kuchli bolaga o'xshab ko'rinishi mumkin, ammo bir necha kun yoki haftadan so'ng ovqat hazm qilish buzilishi kuzatiladi, bu esa ovqatlanishning pastligi, vaznning ko'payishi, qon shakarining pastligi, asabiylashish, sustlik.
Agar kasallik aniqlanmasa, sariqlik, gemorragik sindrom, jigar kattalashishi, siroz bilan ifodalangan jigar shikastlanish belgilari paydo bo'ladi. Bir necha hafta ichida yuqorida tavsiflangan kasalliklarga ko'rish buzilishi (katarakt), buyraklardagi muammolar, konvulsiyalar va ekstremitalarning shishishi qo'shiladi. Bir necha oy o'tgach, psixomotor rivojlanish, o'sish, vosita mahoratining kechikishi va suyak zichligining pasayishi kuzatiladi. Yuqoridagi alomatlar turli yo'llar bilan birlashtirilishi mumkin.
Galaktozemiya davolash
Muvaffaqiyatli davolanishning asosiy sharti galaktoza o'z ichiga olgan barcha mahsulotlarni yo'q qilishdir. Ushbu toifaga nafaqat sut va sut mahsulotlari, balki hayvonlar ichagi ham kiradi. Bolaning hayotining dastlabki bosqichlarida sut o'rnini sun'iy aralashmalar yoki soya suti bilan almashtiradi. Kırıntıların tanasi etarli miqdordagi kaltsiyni olishi juda muhimdir.
Vaqt o'tishi bilan parhez go'sht, yashil sabzavotlar va baliqlar bilan kengayadi. Ratsionni to'xtatish masalasi shu paytgacha munozarali bo'lib kelmoqda, ba'zi shifokorlar 10 yoshida uni kuzatishni to'xtatish mumkin, boshqalari esa umrbod ovqatlanishni talab qilmoqdalar.
Ko'pincha galaktozemiya laktoza intoleransi bilan aralashib ketadi, ammo birinchi kasallik bo'lsa, patologik kasalliklarni rivojlanish xavfi ancha yuqori ekanligini tushunish kerak. O'z vaqtida aniqlangan kasallik bolaga normal hayot kechirishga imkon beradi, unga eng yaxshi yordam turli xil parhez bilan to'g'ri ovqatlanishni tanlash bo'ladi.
